Artimax.su

Причины, симптомы и лечение синдрома туретта

Синдром Туретта

Синдром Туретта – это расстройство неврологического типа, который появляется в детстве или в юности, во всяком случае, до достижения 18 лет.

Оно проявляется непроизвольными моторными тиками, которые могут возникать одновременно и по отдельности. Наиболее распространенными являются: подмигивание, ужимки, повороты головы, касание или битьё головы, гримасы, кусание щек и/или губ, сгибание руки и/или ноги, прыжки, неприличные жесты, имитирование жестов собеседника и др.

Эти моторные тики сопровождаются тиком речи, который также имеет множество форм: цоканье языком, кашель, свист, шипение, вой, крики, отрыжка, продолжительное повторение бранных слов, выкрики без причины, многократное повторение последних слов или слогов, произнесенных собеседником.

Что это за болезнь?

Синдром Туретта – это нервно-психическое нарушение, которое сопровождается непроизвольными вокальными и двигательными тиками, а также отклонениями в поведении человека.

Причем самым главным признаком болезни, особенно в старшем возрасте, является нецензурная брань, которую человек может выкрикнуть в любой момент без какой-либо на то причины. Неожиданный смех, резкие почесывания, неестественные подергивания мышц лица, спонтанные движения руками и ногами – это основные симптомы болезни, которые не поддаются контролю со стороны пациента.

Обычно первые признаки заболевания становятся заметны уже в юном возрасте, примерно в 3-5 лет. В большинстве случаев патология поражает мальчиков. Болезнь может передаваться по наследству и переходить из поколения в поколение.

История

Данный синдром в 1884 году впервые описал Жиль де ля Туретт, который являлся на тот момент учеником врача-психиатра из Франции, Жана-Мартена Шарко. Свои выводы доктор основывал на описании наблюдений за группой пациентов, состоящей из девяти человек. Не многим ранее, в 1825 году, французский врач Жан Итар опубликовал статью, в которой описал симптомы семи мужчин и трех женщин, весьма схожих с симптомами, описанными Туреттом. Но самое первое упоминание о похожем заболевании встречается в 1486 году в книге «Молот ведьм», где рассказывается о священнике с вокальными и моторными тиками.

Причины развития

Расстройство связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы. Точные причины появления синдрома Туретта до сих пор не выяснены. Существует несколько гипотез:

  1. Генетическая. По наблюдениям ученых, расстройство возникает чаще у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев. Проявляются неконтролируемые движения чаще не так, как у родителей или близких родственников. Иногда вместо тиков возникают навязчивые состояния. Степень тяжести проявления симптомов расстройства у детей и родителей также различается.
  2. Аутоимунная. Патология возникает в результате перенесенного заболевания, вызванного стрептококками.
  3. Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
  4. Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение непроизвольных расстройств связано с высоким уровнем дофамина.
  5. Нарушение обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка и одновременный прием витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
  6. Неблагополучная беременность. Во время внутриутробного развития плод испытывает гипоксию, влияние токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов возникают невротические нарушения.
  7. Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.

Симптомы и первые признаки

Первые симптомы синдрома Туретта обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует 4 стадии заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Диагностика

Синдром Туретта ставится, если врач зафиксировал у пациента двигательные или вокальные тики, не прекращающиеся на протяжении года. Наличие других психических или неврологическихрасстройств, включая наличие в детском возрасте непроизвольных двигательных расстройств, например дистонии, или психических расстройств, например, повторяющиеся движения.

Нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром. Но некоторые исследования, которые вам могут предложить пройти, могут исключить сопутствующую патологию, которая может давать такие же симптомы, как синдром Туретта. Компьютерная томография (КТ), электроэнцефалограмма (ЭЭГ), а также магнитно-резонансная томография (МРТ), или биохимические анализы крови могут исключить неврологическую патологию, возникающую вторично.

Очень часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза, когда один из родственников страдает данной болезнью. Многие пациенты самостоятельно диагностируют у себя заболевание после того, как они обнаруживают характерные симптомы. Если вы заметили у себя или у ваших родственников выше описанные симптомы и менее выраженные проявления, такие как снижения внимания, усидчивости, немотивированные и не контролируемые поступки, которые человек сам не может объяснить, необходимо в срочном порядке обратиться к психо-неврологу или неврологу.

Что делать и как лечить синдром Туретта?

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[44] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания.

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития.

Образ жизни

Практические рекомендации родителям, имеющим детей с синдромом Туретта

  1. Перестройка имеющегося навыка. Ребенка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребенку нужно будет иметь четкое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.
  2. Регулярные встречи с лечащим доктором. Квалифицированный психиатр обязан проводить беседы и занятия с ребенком, которые своей целью имеют не только психологическую поддержку, но и оказание помощи в том, чтобы он справился со своими мыслями, поведение, чувствами. Участие в консультациях могут принимать также члены семьи, где растет ребенок с данной проблемой.
  3. Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, дает возможность глубже вникнуть в проблемы ребенка. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.
  4. Важно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Выстроить логическую цепочку и установить толчковой фактор помогут записи того, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.
  5. Внесение корректировок. Если внести соответствующие изменения в окружение больного ребенка, в распорядок его жизни, то можно уменьшить количество тиков. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.
  6. Иногда ребенку с двигательными тиками стоит предоставить возможность больше времени печатать на клавиатуре, чем писать от руки. Об этом в обязательном порядке следует осведомить школьных учителей. Также, не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.

При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.

Прогноз

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие.

Читать еще:  Коричневый налет на языке

Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

Синдром Туретта. Причины и симптомы. Профилактика и лечение синдрома Туретта

Синдром Туретта (боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта, в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта, англ. Tourette’s disorder, синдром навязчивых состояний) — генетическое заболевание головного мозга, расстройство центральной нервной системы, определённых отделов головного мозга, в частности лобных долей. Считается, что при поражении этого отдела мозга человек теряет способность сдерживать свои мысли, поведение и речь.

Обычно синдром Туретта проявляется в детстве, с возрастом симптоматика может усиливаться. Тики впервые проявляются до 18 лет. Для данного синдрома характерны голосовые («вокальное», «звуковое») и хронические множественные двигательные («моторные») тики (повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, включающие звуки или вокализации), а также нарушения поведения, доставляющие беспокойство и больному и окружающим, в зависимости от степени их проявления: от незначительной неловкости до симптомов, появляющихся много раз в течение дня, и изнуряющих человека.

Синдром не является признаком низкого интеллекта и не влияет на интеллектуальное или творческое развитие. Но у человека могут возникнуть проблемы в общении и в социализации.

Окружающие чаще всего с осуждением относятся к поведению таких больных, их считают ненормальными, и даже в чём-то опасными. Особенно окружающих людей смущают неприличные жесты и нецензурная брань, характерные для этого синдрома. Данное заболевание может разрушить семью и социальные связи человека. Многие думают, что человек просто невоспитанный, но это не так, – это заболевание.

Это заболевание подробно изучается генетиками, неврологами, психиатрами, но точная причина возникновения заболевания неизвестна до сих пор.

Первые упоминания о схожей симптоматике можно найти ещё в работах средневековых врачей, а также подобные случаи описываются в исторической и художественной литературе, но, как отдельное заболевание синдром классифицировал и дал ему подробную характеристику – Жорж Жиль де ла Туретт.

В трудах Крамера и Шпренгера, в трактате о демонологии, упоминается священник, который страдал голосовыми и моторными тиками, и считался «одержимым». С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром.

Предполагают, что синдромом Туретта страдал В.А. Моцарт, причём это могло сказаться не только в особенностях его поведения, но и наложить отпечаток на его музыкальное творчество. Первое медицинское описание заболевания относится к 1825 г. и принадлежит французскому врачу J.M.G. Itard. Он подробно описал симптомы заболевания у французской аристократки маркизы де Дампьер, у которой с 7-летнего возраста отмечались мышечные подёргивания, насильственные гримасы, а в последующем — лающие звуки и непроизвольное, компульсивное выкрикивание бранных слов. Затрагиваются речевые зоны височной доли. Выкрикиваемые слова, судя по всему, представляют собой обрывки каких-то давно забытых фраз.

В современном обществе о таких заболеваниях всё больше говорят открыто, чтобы показать, что люди с синдромом Туретта также могут попытаться жить обычной жизнью.

Например, американка Билли Айлиш (Billie Eilish), молодая девушка, покорившая сердца многих слушателей своими оригинальными песнями, поделилась с поклонниками, что давно страдает от синдрома Туретта и пытается вести с ним личную борьбу. Она учится подавлять тики на публике, но такой способ только усугубляет ситуацию, так как, когда она остаётся наедине с собой, тики возвращаются с удвоенной силой. Билли выработала для себя техники, позволяющие частично обуздать двигательные тики, но это получается не всегда, и требует постоянного напряжения, проводя к тому, что как только человек расслабляется, непроизвольные движения возникают вновь.

Болезнь не влияет на интеллект или творческую деятельность, но доставляет девушке дискомфорт в повседневной жизни.

Билли рассказывает, что не хотела сообщать фанатам о своём расстройстве, пока эта информация не стала достоянием общественности. «Я никогда ничего не говорила о своей болезни, потому что не хотела, чтобы она определяла то, кем я являюсь. Я не хотела, чтобы меня знали, как «Это Билли Айлиш — певица, у которой синдром Туретта», — заявляет девушка.

Люди, страдающие синдромом Туретта описывают это «как невыносимый зуд или непреодолимую необходимость что-то сделать, и чем сильнее её пытаешься подавить, тем сильнее будет следующий приступ».

Из рассказов пациента, страдающего синдромом Туретта:

«Если нужно, я могу удерживать тик в течение нескольких минут или даже часа. Когда я знакомлюсь с человеком или делаю что-нибудь очень важное, я могу в течение некоторого времени выглядеть вполне здоровым. Но когда я перестаю напрягаться, мне приходится пережидать периоды учащенного тика. Для этого я обычно запираюсь минут на десять в ванной. Мне говорят: «Если ты можешь эти движения контролировать, почему ты их вообще совершаешь? Я отвечаю, что это как с задержкой дыхания: его можно ненадолго задержать, после чего все равно придется дышать, и какое-то время уйдет на то, чтобы отдышаться».

Возможные причины синдрома Туретта

Основная известная науке причина синдрома Туретта — генетика.

Это означает, что, если у человека есть определённый ген или набор генов, у него повышается риск развития этого состояния. Точный ген или набор генов пока не идентифицирован.

Проявления болезни отлично от проявления синдрома у родителей или близких родственников. Вместо тиков могут возникать навязчивые состояния. Также отличается тяжесть проявления болезни.

Аутоимунная реакция, когда синдром возникает в результате перенесённого заболевания, вызванного стрептококками.

Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.

Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение синдрома Туретта может быть связано с высоким уровнем дофамина в организме. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга.

Непроизвольные движения могут быть в результате побочных действий психотропных веществ, например, нейролептиков.

Дефект взаимосвязи между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.

Симптомы

Симптоматика зависит от стадии заболевания. При тяжёлой степени поражения поведение совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, человек фактически недееспособен, и имеет статус инвалидности.

Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Лёгкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи. Жить с синдромом Туретта крайне непросто.

Это неврологическое (мозговое) состояние является причиной того, что человек выкрикивает короткие звуки, слова и фразы, порой не имеющие никакого смысла, или делает движения телом, которое он не может контролировать (мигание, подёргивание отдельных мелких мышц лица, высовывание языка, подёргивания конечностями, выпучивание глаз, поднимание бровей, открывание рта; бессмысленные звуки, фырканье, лай и мычание, бульканье и щёлканье, свист и шипение, отдельные фразы, ругательства и т.п). Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков индивидуально.

Люди, страдающие тяжёлыми формами синдрома Туретта, могут создавать вокруг себя безлюдную зону даже в толпе. Во время ходьбы их мотает из стороны в сторону, лица искажаются, а изо рта льются потоки странных звуков: лай, непристойности, обрывки фраз. Зеваки пялятся на них, дети могут быть жестоки и высмеивают подобные проявления болезни, а иногда кое-кто отвечает на их ругань руганью, или даже могут ударить такого человека, но большинство прохожих спешит с озабоченным и испуганным видом отойти в сторону. При этом больной человек полностью осознаёт свои действия и проблему, и страдает от осознания смехотворности или оскорбительности собственного поведения.

Заболевание обычно начинается ещё в детстве с появления простых насильственных движений. Со временем происходит распространение тиков на плечевой пояс, туловище и ноги. Постепенно тиковые движения усложняются; они напоминают целенаправленные, но при этом остаются непроизвольными.

Характерна внезапность возникновения тиков, быстрота их осуществления. Попытки произвольно затормозить их обычно не имеют успеха. Движения однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые), иногда больные наносят себе серьёзные травмы, увечья, поскольку не могут контролировать внезапные движения, они могут что-то внезапно разбить, уронить.

Постепенно к двигательным тикам присоединяются звуковые симптомы: произнесение отдельных звуков и нечленораздельных слов является характерной особенностью синдрома. В некоторых случаях может отмечаться так называемая эхолалия, то есть навязчивое повторение слов, слогов или звуков.

Перед началом приступа человек начинает чувствовать сильное эмоциональное возбуждение, подъём, напряжение внутри. По мере приближения приступа возбуждение возрастает и становится настолько сильно, что человек уже не может справиться со своим организмом, и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. После приступа наступает облегчение, человек приходит в себя и успокаивается.

Если учесть тот момент, что тики усиливаются при эмоциональном напряжении и в стрессовой ситуации, то такие больные особенно дискомфортно чувствуют себя в общественным местах, когда замечают, что окружающие, не догадываясь об их болезни, настроены крайне враждебно.

Далеко не все понимают, что брань, ужимки, гримасы и передразнивание — это не проявления характера человека в случае синдрома Туретта, это неконтролируемые действия. Естественно, болезнь накладывает сильный отпечаток на поведение человека, но и среди людей с синдромом Туретта также могут быть не всегда воспитанные люди. Неприятные и тяжёлые симптомы возникают непроизвольно: человек абсолютно не в состоянии контролировать своё поведение и нелепые телодвижения. Важно то, что интеллект и психоэмоциональное развитие находятся в пределах нормы, при определённых условиях люди с синдромом Туретта могут приносить огромную пользу обществу и социализироваться.

Читать еще:  Вахта трехлистная

Диагностика

«У ребёнка сначала появились навязчивые движения, моргания глазами, затем — вокальные и разнообразные моторные тики, в т.ч. подпрыгивания, приседания, вздрагивания. Было подозрение на синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), но врачами в итоге поставлен диагноз синдром Туретта».

Диагноз синдром Туретта ставится только врачом (невролог, психиатр).

Врач может диагностировать синдром Туретта на основании симптомов, которые замечают окружающие люди или сам больной, и при наличии у пациента моторных, и вокальных тиков в течение более 1 года.

До настоящего момента нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром Туретта.

Также могут потребоваться:

  • компьютерной томографии (КТ),
  • электроэнцефалограммы (ЭЭГ),
  • магнитно-резонансной томографии (МРТ),
  • биохимические анализы крови.

Современные методы диагностики не гарантируют 100% выявление заболевания. Часто врачи ставят такой диагноз, если помимо внешних проявлений, у больного были члены семьи со схожими проблемами.

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено в первую очередь на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами, устранение клинической картины и адаптацию пациента к социальной жизни.

В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если такие состояния возникают, то лечение фокусируется на них.

Универсального лекарства, которое полностью избавляет от синдрома Туретта не существует, но с ним можно бороться, сочетая лекарства, назначенные врачом, с психотерапией. Арт-терапия (терапия искусством), любое творчество также очень помогают людям с синдромом Туретта.

При лечении синдрома Туретта важна психологическая работа с человеком, психолого-педагогическая консультация, эмоциональная поддержка и участие, особенно помогает участие и понимание близких. Во избежание социальной изоляции требуется обучение и информирование пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это очень помогает адаптироваться в лёгких случаях. Также могут помочь различные тренинги по самоконтролю, работе с рефлексами, и когнитивно-поведенческая терапия.

Начавшись в детском возрасте, заболевание может проявляться на протяжении всей жизни; с возрастом возможно некоторое сглаживание симптоматики, т.к. больные учатся избегать неприятных ситуаций, стрессов, учатся сглаживать проявления своей болезни, но также возможны и ухудшения состояния.

Будьте здоровы!

В статье использована информация из открытых источников и научных публикаций. Информация, предоставляемая на сайте, носит исключительно ознакомительный характер. Публикация не может заменить личную консультацию специалиста.

Хотите дополнить информацию в статье или возразить? Мы приветствуем комментарии, предложения или возражения.

Лечение Синдрома Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта – врожденное психическое и неврологическое расстройство, впервые проявляющееся в детском возрасте. Для патологии характерны эхо-симптомы и навязчивые движения в виде тиков.

Пик клинической картины наблюдается у детей в подростковом возрасте. Когда пубертатный период заканчивается, симптомы постепенно стихают, и полностью самоустраняются у взрослых. У зрелых людей полный синдром Туретта встречается редко. Чаще всего это отдельные симптомы, которые не нужно лечить. У взрослых людей признаки болезни единичны, диагностировать синдром трудно. Поэту врачи диагностируют другие тиковые неврологические расстройства, например, хронические моторные тики или вокализмы.

Заболевание названо в честь французского невролога Жиля де ла Туретта, который первым опубликовал 9 клинических случаев в отчете 1885 года.

В средневековье люди с этой патологией считались одержимыми бесами. Первые статус «одержимого» получил священник – центральная фигура в трактате о демонологии. Это был труд Крамера и Шпренгера. В книге священник имел голосовые и моторные тики.

С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром. Однако только в конце 19 века это удалось самому Туретту.

Синдром Туретта встречается примерно у 10 детей из тысячи. У более 10 детей наблюдается легкая форма расстройства. Заболеванием чаще страдают мальчики (соотношение 1 к 3).

Синдром Туретта может сочетаться с другими болезнями. У 75% пациентов диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, у 40% – тревожные нарушения.

Причины

Конкретную причину спонтанных тиков исследователи еще не выявили. Врачи считают, что в механизме развития болезни играет роль наследственность и факторы окружающей среды. Однако ген и молекулярных механизм передачи дефекта не определены.

В пользу генетической теории свидетельствуют случаи семейной передачи. Так, больной синдромом Туретта передаст заболевание своему ребенку с вероятностью 50%. Однако унаследованный ген не означает, что у ребенка разовьется полный синдром. Это могут быть отдельные неврологические симптомы: вокализмы, моторные тики, навязчивости. Но в клиническую картину синдрома Туретта это не складывается. Есть случаи спорадического синдрома: болезнь возникает у детей, родственники которых на страдали патологией, но и другой причины выявить не удалось.

Обострение болезни и отдельных симптомов, или спровоцировать их развитие могут аутоиммунные заболевания. Исследования проводились в 1998 году в Национальном институте психического здоровья. Врачи установили, что неврологическое состояние больного ухудшается после перенесения постстрептококкового аутоиммунного процесса.

Экологические и социальные факторы влияют на течение и тяжесть болезни, но не провоцируют ее развитие. К таким факторам относится гипо- или гиперопека, неполное питание в детском возрасте, физическое или сексуальное насилие.

В журнале «Медицинские гипотезы» 2002 года выдвинуто предположение, что дефицит магния и витамина B6 вызывают вокальные и моторные тики. Из-за недостатка этих веществ в организме возникают метаболические нарушения, в том числе в головном мозгу. Эти нарушения могут провоцировать неврологические расстройства. Гипотеза объясняется так: при лечении магнием и витамином B6 у больного улучшается состояние.

Патофизиологически нарушения наблюдаются в коре и подкорковых структурах головного мозга – в таламусе, лобных долях и бальных ганглиях. Нарушение функции структур возникает из-за сбоя в межнейрональных связях. На магнитно-резонансной томографии – методе нейровизуализации – подтверждаются морфологические изменения в базальных ганглиях и лобной коре.

В патофизиологическом механизме отмечаются такие теории:

  1. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга. В природе вокальных тиков играет роль нарушение серотонина.
  2. Теория окислительного стресса при одновременном дефиците супероксиддисмутазы. Накопление свободных радикалов при врожденной недостаточности антиоксидантной системы нарушает чувствительность рецепторов. Это приводит к тому, что нейромедиаторы не могут в полной мере воздействовать на хвостатое ядро таламуса, моторную и сенсорные отделы коры.
  3. Дефект взаимоотношения между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.

Симптомы

Для синдрома Туретта характерны такие неврологические нарушения:

  • Локальные тики.
  • Распространенные тики.
  • Вокализмы или вокальные тики.

Локальные тики выявляются как гиперкинезы – повышение тонуса мышц одной группы. Чаще всего это мимическая мускулатура. Локальные мимические тики проявляются частным морганием, насильственными движениями уголка рта или крыльев носа, частым зажмуриванием. Локальные тики – это первые признаки заболевания.

Частое моргание обуславливается нагрузкой на органы зрения. Чаще это провоцируется продолжительным просмотром телевизора или работой за компьютером. За морганием обычно следует зажмуривание и напряжение крыльев носа вместе с уголками рта.

Распространенные тики – это повышение тонуса сразу нескольких групп мышц. Чаще одновременно сокращаются мышцы лица, шеи, головы, плеч, спины и прямых мышц живота.

При распространенных тиках мышцы напрягаются постепенно. Больной насильственно моргает и зажмуривается, после чего сокращаются мышцы шеи: голова поворачивается на сторону или запрокидывается. Чаще всего наблюдаются шаблоны: сочетание моргания и поднятие взора к векам, моргание и сокращение мышц плеча, заведение взора и запрокидывание головы назад.

Вокальные тики – характерный симптом, которым проявляется синдром Туретта. Вокальные тики бывают простые и сложные.

Простые вокализмы – это покашливание, хмыканье, шумное дыхание или кряхтение. У некоторых больных простые звуковые тики проявляются непроизвольным произношением звуков «а-а-а» или «и-и». Такие тики прогностически благоприятны – болезнь не перейдет в инвалидность.

Хронологически вокализмы появляются после локальных, а затем сложных моторных тиков. Первые вокальные тики возникают спустя 2-3 года после дебюта заболевания. Вокализмы усиливаются ближе к вечеру, когда больной уставший.

Сложные вокализмы – это эхо-симптомы, копролалия и палилалия. К эхо-симптомам относится эхолалия – насильственное повторение чужих слов. Этот симптом неустойчив: в клинической картине он присутствует не недели до 1-2 месяцев.

Копролалия – это ругательства, которые выкрикиваются больными непроизвольно. У детей копролалия встречается редко, но этот сложный вокализм – причина перехода ребенка из школьного обучения в домашний вариант. Ругательства носят преимущественно половое и пошлое содержание. У взрослых копролалия встречается в 40%.

Палилалия – это репетативный тик. Больной с палилалией непроизвольно повторяет собственное слово или предложение несколько раз.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз синдрома Туретта, врачи руководствуются диагностическими критериями из DSV-IV (американское руководство по психическим расстройствам):

  • Наблюдаются множественные локальные или распространенные моторные тики, есть один или больше вокализмов. Одновременность этих симптомов необязательна.
  • В течение суток вокализмы и/или моторные тики проявляются многократно и серийно в течение не менее 1 года. При этом ремиссии протяжением не более 3 месяцев должны отсутствовать.
  • Моторные и/или вокальные тики влияют на социальную адаптацию: ребенок переходит на домашнее обучение, взрослого увольняют с работы. Возникает психологический дискомфорт, требующий вмешательства психотерапевта.
  • Первые признаки синдрома Туретта возникли до 18 лет.
  • Двигательные тики и вокализмы не обуславливаются другим неврологическим и психическим заболеванием, не обуславливаются приемом алкоголя или наркотиков.
Читать еще:  Лечение рака болиголовом по методу Тищенко

Для диагностики нужен неврологический осмотр. При осмотре врач оценивает неврологический статус и фиксирует моторные тики и вокализмы. Клиническая картина также может проявляться рассеянностью внимания, снижением памяти и нарушением координации.

Для определения органической основы заболевания назначаются инструментальные методы исследования:

  1. Электроэнцефалография. В лобных долях отмечается преобладание дельта-волн, также отмечается билатеральные феномены по типу «разряд→тик».
  2. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. Отмечаются структурные нарушения мозолистого тела, аневризмы. На снимках также обнаруживаются мелкие кисты в области теменной и височной коре.

Тест на синдром Туретта – это функциональная проба. Пациента просят моргнуть 10 раз. У больных с синдромом во время теста или после него моргания отмечаются тики мышц лица. В таком случае он считается положительным.

Лечение

Цели лечения – устранить клиническую картину и адаптировать пациента к социальной жизни. Локальные гиперкинезы и редкие проявления болезни лечить не нужно. Терапия назначается в том случае, когда вокализмы и моторные тики мешают самому пациенту. Стандарты терапии – нейролептики: Галоперидол или Этаперазин. Дозы Этаперазина и Галоперидола – 4 мг/сутки и 4–8 мг/сутки 2-3 раза в день в течение 12 месяцев под контролем врача. Операция не показана.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – нервно-психическое расстройство, манифестирующее в детском возрасте и характеризующееся неконтролируемыми двигательными, вокальными тиками и нарушениями поведения. Синдром Туретта проявляется гиперкинезами, выкриками, эхолалиями, эхопраксиями, гиперактивностью, которые периодически, самопроизвольно возникают и не поддаются контролю со стороны больного. Синдром Туретта диагностируется на основании клинических критериев; с целью дифдиагностики проводится неврологическое и психиатрическое обследование. В лечении синдрома Туретта используется фармакотерапия нейролептиками, психотерапия, акупунктура, БОС-терапия; иногда – глубокая стимуляция мозга (DBS).

Общие сведения

Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков. Подробная характеристика синдрома была дана французским неврологом Ж. Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название, хотя отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенетических механизмов синдрома Туретта остаются дискуссионными, а само заболевания изучается генетикой, неврологией и психиатрией.

Причины синдрома Туретта

Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ головного мозга) и биохимическими исследованиями доказано, что наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Среди возможных пренатальных факторов, увеличивающих риск развития синдрома Туретта у ребенка, называются токсикозы и стрессы беременной; прием во время беременности лекарственных препаратов (анаболических стероидов), наркотических веществ, алкоголя; внутриутробная гипоксия, недоношенность, внутричерепные родовые травмы.

На манифестацию и тяжесть течения синдрома Туретта оказывают влияние инфекционные, экологические и психосоциальные факторы. В ряде случаев возникновение и обострение тиков отмечено в связи с перенесенной стрептококковой инфекцией, интоксикацией, гипертермией, назначением психостимуляторов детям с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, эмоциональными нагрузками.

Симптомы синдрома Туретта

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

  1. (легкая) степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.
  2. (умеренно выраженная) степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.
  3. (выраженная) степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.
  4. (тяжелая) степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Проявления синдрома Туретта обычно достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, затем, по мере взросления, могут уменьшаться или прекращаться совсем. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.

Диагностика синдрома Туретта

Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат дебют заболевания в молодом возрасте (до 20 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии, шизофрении. Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребенка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение КТ или МРТ головного мозга, ЭЭГ.

Определенную помощь в диагностике синдрома Туретта может оказать определение уровня катехоламинов и метаболитов в моче (увеличение экскреции норадреналина, дофамина, гомованилиновой кислоты), данные электромиографии и электронейрографии (увеличение скорости проведения нервных импульсов).

Лечение синдрома Туретта

Вопрос о методах лечения синдрома Туретта решается в индивидуальном порядке, исходя из возраста пациента и степени выраженности проявлений. Хорошим эффектом при легких и умеренно выраженных проявлениях синдрома Туретта обладает детская арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы, окружающей ребенка.

Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.

Фармакологическая терапия показана в тех случаях, когда проявления синдрома Туретта препятствуют нормальной жизнедеятельности больного. Основными применяемыми препаратами являются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин) и др., однако их прием может быть сопряжен с длительными и кратковременными побочными эффектами.

Имеются сообщения об эффективности лечения лекарственно резистентных форм синдрома Туретта хирургическими методами с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако в настоящее время метод рассматривается как экспериментальный и не применяется для лечения детей.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии, паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector